Segundo Scharwartzan(1999), trata-se de desordem cromossômica mais conhecida como trissômia 21, ou seja é uma alteração genética presente no momento da concepção ao qual detectamos pelo aparecimento de um cromossomo extra no par 21. Este cromossomo provém de um erro na divisão do material genético no inicio da formação do embrião.
A síndrome de down é resultante de três comprometimentos cromossômico, segundo, Sieg Frieed:
A Trissômia simples ou 21: Acontece quando dois cromossomos 21 sofrem um processo de não de disjunção ao contrário do que se espera de uma divisão normal. Está forma de anormalidade cromossômica é mais incidente nos casos de Síndrome de Down.
A pessoa também possui 47 cromossomos em cada célula tendo então três copias do cromossomo 21.
Translocação Robertsoniana: O individuo apresenta material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a outro cromossomo que normalmente é o 14, ocorrendo novamente um total de três 21 presente em cada célula.
Neste caso muitas vezes um dos progenitores é portador da síndrome de Down .embora estes apresentem aparência perfeitamente normal nos aspectos físicos e mentais e tenham uma quantidade de material genético normal, dois dos cromossomos desse individuo estão ligados uns aos outros o que resulta num número total de 45 cromossomos ao invés de 46.tal pessoa é denominado de portador de translocação.
Mosaicismo: é considerado como sendo resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares. Apresenta também algumas células com 47 cromossomos e outras células com o numero normal de 46 cromossomos. Ademais esse tipo de comprometimento apresenta traços menos acentuados de síndrome de down e seu desempenho intelectual é mais significativo do que as pessoas que tem trissômia 21.
A síndrome de down é resultante de três comprometimentos cromossômico, segundo, Sieg Frieed:
A Trissômia simples ou 21: Acontece quando dois cromossomos 21 sofrem um processo de não de disjunção ao contrário do que se espera de uma divisão normal. Está forma de anormalidade cromossômica é mais incidente nos casos de Síndrome de Down.
A pessoa também possui 47 cromossomos em cada célula tendo então três copias do cromossomo 21.
Translocação Robertsoniana: O individuo apresenta material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a outro cromossomo que normalmente é o 14, ocorrendo novamente um total de três 21 presente em cada célula.
Neste caso muitas vezes um dos progenitores é portador da síndrome de Down .embora estes apresentem aparência perfeitamente normal nos aspectos físicos e mentais e tenham uma quantidade de material genético normal, dois dos cromossomos desse individuo estão ligados uns aos outros o que resulta num número total de 45 cromossomos ao invés de 46.tal pessoa é denominado de portador de translocação.
Mosaicismo: é considerado como sendo resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares. Apresenta também algumas células com 47 cromossomos e outras células com o numero normal de 46 cromossomos. Ademais esse tipo de comprometimento apresenta traços menos acentuados de síndrome de down e seu desempenho intelectual é mais significativo do que as pessoas que tem trissômia 21.
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